Amniocentesis

Es una prueba diagnóstica que se hace sobre la 16ª semana de gestación, para recoger información sobre el estado del feto, mediante la obtención de una muestra de líquido amniótico.

La amniocentesis proporciona información sobre la existencia de anomalías cromosómicas y trastornos metabólicos genéticos, aunque no detecta malformaciones físicas ni defectos congénitos de otra naturaleza.

Se realiza mediante la introducción de una aguja guiada por un ecógrafo a través de la pared abdominal, el útero y las bolsas amnióticas. Una vez dentro de éstas, se extrae una muestra de líquido amniótico para analizar los cromosomas de las células fetales obtenidas del líquido (en el laboratorio de citogenética).

INDICACIÓN DE LA PRUEBA

La amniocentesis está indicada a embarazadas a las que se le supone un mayor riesgo de que su feto pueda tener una alteración cromosómica. El riesgo se determina en base a sus antecedentes personales, familiares, embarazos previos, hallazgos ecográficos anormales o mediante el cribado que se realiza en el primer trimestre de gestación.

RESULTADOS

Tras 48 horas es posible descartar las principales anomalías cromosómicas (prueba rápida QF-PCR* o FISH), aunque el resultado definitivo tardará unas 3 o 4 semanas.

CUIDADOS POSTERIORES A LA AMNIOCENTESIS

Es una técnica indolora y muy segura, aunque existe riesgo de causar un aborto en aproximadamente el 1% de los casos. Posteriormente a la prueba, es posible sentir un leve dolor.

Se recomienda reposo relativo (no absoluto en cama) y abstinencia de relaciones sexuales durante 48 horas. Advertir a la embarazada que debe ponerse en contacto con su centro sanitario si tiene dolor intenso, fiebre de más de 38 ºC, sangrado vaginal o pérdida de líquido a través de la vagina.

ALTERNATIVAS

Actualmente existen otras pruebas diagnósticas prenatales no invasivas, en las que, mediante la toma de una muestra sanguínea de la madre, se pueden detectar las alteraciones cromosómicas fetales más frecuentes (las que afectan a los cromosomas 13, 18 y 21).

También permiten analizar los cromosomas X e Y para saber el sexo del feto a partir de la semana 10 de gestación. En algunos casos, este análisis puede no ser el más adecuado y el ginecólogo precisará entonces practicar una amniocentesis.

(*) QF-PCR (Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction) reacción en cadena de la polimerasa que permite la multiplicación del ADN.