Anemia falciforme (D57.XX)

También conocida como enfermedad de células falciformes, anemia drepanocítica o drepanocitosis, es una anomalía genética caracterizada por la presencia de glóbulos rojos en forma de media luna, lo que provoca anemia crónica por falta de hemoglobina y una excesiva destrucción de hematíes anómalos.

Asimismo, los glóbulos rojos en forma de hoz (drepanocitos o células falciformes) pierden flexibilidad, lo que hace que tengan dificultad para circular por los capilares sanguíneos, obstruyendo el flujo de sangre y disminuyendo el suministro de O2 a los tejidos. Además, contienen un tipo de hemoglobina anormal llamada hemoglobina S (HbSS).

Para sufrir la enfermedad, es necesario tener dos copias del gen; una de cada progenitor y la padecen mayoritariamente personas de ascendencia africana, afroamericana, caucasiana y mediterránea (un 0´3%).

Sus síntomas principales son anemia, dolor, fatiga, disnea, debilidad, palidez e ictericia. A medio plazo, también causa lesiones en el bazo, hígado, cerebro y huesos. También puede producir insuficiencia renal y cardíaca.

RASGO DREPANOCÍTICO (HbSA)

Afecta a las personas que sólo tienen un gen de la enfermedad (un 10% de la población negra o caucasiana). Estas personas no desarrollan la enfermedad, aunque la transmiten y presentan un mayor riesgo de sufrir complicaciones.

CRISIS DREPANOCÍTICA

Cualquier factor que reduzca la cantidad de oxígeno en la sangre, como el ejercicio intenso, escalada a gran altura, volar en aeronaves no presurizadas o una enfermedad infecciosa, puede desencadenar una exacerbación por aumento de las células falciformes.

Esta crisis supone un episodio de aumento de los síntomas anteriormente descritos y, a veces, incluye:

• Crisis aplásica: detención de la producción de glóbulos rojos en la médula ósea.
• Síndrome torácico agudo (STA): obstrucción de capilares pulmonares, caracterizada por dolor intenso y disnea que pueden llevar a la muerte.
• Crisis vasooclusiva (CVO), que cursa con dolor y daño orgánico.
  
• Secuestro esplénico o hepático agudo: acumulación de células falciformes en estos órganos con el consiguiente aumento de su tamaño.

COMPLICACIONES A LARGO PLAZO DE LA ENFERMEDAD

• Hepatomegalia, esplenomegalia,...
• Cálculos biliares provocados por los pigmentos liberados por los drepanocitos.
• Hipertrofia ventricular, insuficiencia cardiaca y valvular.
• Deterioro pulmonar y renal.
• Ictus isquémicos y hemorrágicos, tromboembolismos pulmonares.
• Úlceras en MM.II. por falta de riego cutáneo.

PRICIPALES PRUEBAS DE APOYO AL DIAGNÓSTICO

• Análisis de sangre. Glóbulos rojos anómalos y/o fragmentos.
• Electroforesis. Separación de los distintos tipos de hemoglobina mediante una corriente eléctrica.
• Cribado y prueba prenatal a todos los familiares que padezcan la enfermedad o rasgo drepanocítico. Obtención de células fetales mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas durante el primer trimestre de gestación.

TRATAMIENTO

El único tratamiento definitivo sería un trasplante de médula, no exento de riesgos y complicaciones por lo que, a menudo, las terapias (AINE´s, opioides e hidroxiurea*) se dirigen al control de los síntomas y prevención de las crisis. Son frecuentes las transfusiones sanguíneas durante éstas.

 

 

(*) Citotóxico que ayuda a prevenir las CVO´s