Cribado del primer trimestre de embarazo

Consiste en la estimación de las probabilidades de que el feto esté afectado de trisomías 21 (síndrome de Down), 18 (sd de Edward) o 13 (de Patau). Se hace independientemente de la edad de la embarazada y consta de las siguientes partes:

1. ANALÍTICA MATERNA

La extracción de sangre a la embarazada se realiza entre las 8 y las 10 semanas de gestación y mide, principalmente, dos valores bioquímicos: el de la fracción beta de la hormona del embarazo (BHCG) y los valores de la proteína placentaria asociada al embarazo (PAPP-A).

2. ECOGRAFÍA

Se realiza entre las 11 y la 13 semanas de gestación y a través de ella se puede:

1. Datar el tiempo de gestación midiendo la longitud craneo-caudal (CRL) del feto. Para poder realizar esta ecografía debe existir un CRL entre 45 y 84 mm.
2. Valorar la trasluscencia nucal (TN). Éste es un espacio situado en la parte posterior de la cabeza del feto. El motivo de realizar esta medida es porque los fetos con síndrome de Down tienden a tener una mayor cantidad de fluido en este espacio.
3. También se valoran otros parámetros como son: la presencia de hueso nasal y el ángulo fronto-malar.
4. Realizar un estudio anatómico del feto.
5. También se puede usar un doppler para valorar dos marcadores secundarios: el ductus venoso y la válvula tricúspide, para descartar la presencia de regurgitación tricúspidea o cardiopatías frecuentes en fetos afectos de síndrome de Down.

3. CÁLCULO DEL RIESGO

Los valores del CRL, de la TN y de la analítica materna se introducen en un software de cálculo de riesgo, realizando una corrección del valor de los marcadores bioquímicos según la edad de la embarazada, el peso, la etnia o si padece diabetes mellitus tipo I.

4. INTERPRETACIÓN DEL TEST.

Se considera una gestación de alto riesgo cuando:

1. El resultado del screening es superior a 1/250 para trisomía 21, 18 o 13.
2. Se evidencie alguna malformación fetal en la ecografía.
3. Se detectó alguna anomalía cromosómica en una gestación anterior.
4. Si hubo una anomalía cromosómica en uno de los progenitores.

En estos casos, se ofrecerá un procedimiento invasivo.

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