Trisomías o trisonomías

Las células de los seres humanos están formados por 46 cromosomas (23 heredados de cada progenitor). De estos 23 pares de cromosomas, uno determina el sexo y los 22 restantes - llamados autosómicos - determinan las características genéticas de la persona, mediante el ADN contenido en su núcleo.

Una trisionomía o trisomia es la "triplicación" de uno de estos 23 pares de cromosomas, dando lugar a una tripleta cromosómica y provocando deficiencias físicas y psíquicas en el feto.

Las trisomías pueden ser totales o parciales. En las primeras, se produce una copia extra completa del cromosoma y en la segunda, sólo se duplica parte de este.

Esta alteración pueden afectar a cualquiera de los 22 pares de cromosomas autosómicos y suele generar una condición incompatible con la vida. No obstante, en ocasiones, dan lugar a síndromes caracterizados por problemas físicos y mentales propios que varían en gravedad y frecuencia.

TRISOMIA 21

La más comun: síndrome de Down. Corresponde al cromosoma 21 y provoca retraso mental en distintos grados, anomalías cardiacas, musculares y una apariencia física particular.

TRISOMIA 18

Síndrome de Edwards. Es la segunda más frecuente y suele ser más severa que la anterior. Afecta a 1/6000 nacidos vivos y es tres veces más común en niñas.

Se caracteriza por un aspecto físico propio con microcefalia, malformaciones óseas, anormalidades cardiacas y retraso mental.

TRISOMIA 7

Síndrome de Williams. Aunque se habla de trisomía, en realidad se trata de una monosomía, en la que el cromosoma 7 pierde parte de su núcleo.

Las personas con esta condición, pese a sufrir una disminución de su capacidad intelectual, suelen desarrollar un vocabulario adecuado, buena memoria y son muy sociables, lo que les permite un buen funcionamiento social y laboral.

Físicamente, también tienen unos rasgos faciales característicos, bajo peso por hipertiroidismo, malformaciones cardiacas y problemas gastrointestinales.

TRISOMÍA 13

O síndrome de Patau. Aunque no es un trastorno incompatible con la vida, la mayoría de los embarazos no llegan a término y los bebés que nacen, no suelen alcanzar el mes de vida.

Son niños de talla corta con retraso psicomotor, cardiopatías, ojos juntos, labio leporino y hendidura del velo del paladar.

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