El cariograma

El término cariotipo hace referencia a la dotación cromosómica de una persona o una especie. O sea, al conjunto de cromosomas que tiene cada una de sus células.

El cariotipo es algo propio de cada especie. Esto significa que el patrón cromosómico de un humano, con 23 pares de cromosomas, es diferente al de otras especies.

El cariotipo también puede variar ligeramente entre individuos de una misma especie. Por ejemplo, las personas con trisonomías, tienen 47 cromosomas, ya que disponen de una copia extra de algún cromosoma.

Por otra parte, el cariograma hace referencia al análisis cromosómico de las células de un individuo.

U T I L I D A D

Determinar el cariotipo de una persona tiene numerosas aplicaciones en la práctica clínica, ya que nos permite detectar anomalías en el número o la estructura de sus cromosomas. Una de las aplicaciones más conocidas es el diagnóstico prenatal temprano de alteraciones cromosómicas (numeral, estructural o deleción*) que desembocan en enfermedades o trastornos genéticos, como el Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21) o el Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X).

El estudio del cariotipo no se realiza únicamente en el periodo prenatal. También realiza en niños y adultos para diagnosticar enfermedades o trastornos genéticos, por ejemplo, el síndrome de Klinefelter (infertilidad en hombres por trisomía XXY).

R E A L I Z A C I Ó N

• En el caso de un feto, se hace una amniocentesis para obtener una muestra del líquido amniótico.
•  De forma postnatal, se obtiene una muestra de alguno de sus tejidos, aunque normalmente se toma una muestra de la médula ósea o de sangre (tubo con anticoagulante heparina litio). Una vez obtenida la muestra, se realiza un cultivo de sus células fetales en el medio adecuado.

A partir de estos cultivos se obtienen células en división. Esto es importante, porque los cromosomas sólo son visibles durante la división celular (mitosis). Si se tomasen muestras de células que se encuentran fuera de la mitosis, su ADN estaría en forma de cromatina y no se podría ver ninguna anomalía. Para evitar esto, las células son tratadas con colchicina, un compuesto que detiene la mitosis, haciendo que las células queden paralizadas en esta fase.

Cuando se obtienen las muestras de los cultivos celulares, se tiñen con tintes para ácidos nucleicos, que colorean de diferente tono cada región del cromosoma según su contenido en nitrógeno, lo que las hace visibles al microscopio.

Una vez teñidas las muestras, los cromosomas son ordenados por tamaño y colocados junto a sus homólogos para su comparación.

(*) Mutación cromosómica en la que se pierde material genético.

Anestesia epidural y raquídea o intradural

Aunque las dos técnicas son utilizadas por su eficacia, ventajas y menor riesgo de complicaciones frente a la anestesia general, la anestesia raquídea o intradural, es la que se utiliza habitualmente en quirófano. La epidural, en cambio, suele emplearse casi exclusivamente para analgesia, tanto en partos como en postoperatorios de diversas cirugías: traumatológica, torácica, urológica y ginecológica (sistema de analgesia a través de catéter). Veamos algunas diferencias entre ambas:

1. ANESTESIA EPIDURAL

Es la colocación de un catéter en el espacio epidural* para la administración de un anestésico local. Posteriormente, la vía queda disponible para la infusión de anestésicos y prolongar el efecto de los mismos el tiempo necesario. Esta técnica permite graduar la profundidad del bloqueo (estímulo vegetativo, sensitivo y motor).

(*) El espacio epidural es la zona situada entre el ligamento amarillo y la duramadre, ocupado por grasa, vasos sanguíneos y nervios.

1.1 Punto de punción.

Se coloca al paciente en posición fetal en decúbito lateral o sedestación.

El punto de punción se elige en función de la zona que se desea anestesiar, siendo los más habituales las punciones vertebrales lumbares y torácicas, aunque también puede haber punciones cervicales.

Como referencias de los puntos de punción se suelen utilizar: C7: apófisis prominente de la vértebra, T3: unión del ángulo que forman las escápulas, T7: vértice inferior de las escápulas, L2: unión de las costillas y L4: cresta iliaca.

1.2 Técnica

Mediante desinfección, técnica estéril y anestesia local en el punto de punción, se introduce una aguja (tipo Tuohy, exclusiva para punción epidural, calibre 17-18 G) conectada a una jeringa de baja resistencia con de aire o suero fisiológico. Se continúa introduciendo la aguja mientras se aprieta el émbolo. Los músculos y ligamentos ofrecen una cierta resistencia al atravesarlos. Al llegar al espacio epidural, tras atravesar el ligamento amarillo, se percibe una pérdida súbita de resistencia que permite vaciar el aire o el suero de la jeringa. Esto indica que hemos llegado al espacio epidural, por lo que ya se puede administrar el fármaco.

Por último, se retira la aguja y se coloca un apósito. Si se deja colocado el catéter se fijará a la piel y se mantendrá protegido.

1.3 Complicaciones

• Hipotensión arterial.
• Temblores y escalofríos.
• Toxicidad sistémica por sobredosificación o extravasación del anestésico.
• Bloqueo extenso por migración cefálica del anestésico pudiendo provocar una PCR.
• Bloqueo intradural inadvertido.
• Cefalea.
• Migración del catéter.
• Lumbalgias.
• Anestesia unilateral.
• Punción dural.

 

2. ANESTESIA RAQUÍDEA

 

Es la administración de un anestésico local en el espacio subaracnoideo o intradural**, con el fin de bloquear el estímulo nervioso: sensitivo, autonómico y motor. Con ella se logra un bloqueo secuencial, comenzando por las fibras nerviosas más delgadas (autonómicas y termoalgésicas) y terminando por las más gruesas (tacto, presión y motricidad).

 

(**) El espacio intradural se localiza entre la piamadre y la aracnoides. Contiene los nervios, vasos que irrigan la médula y el líquido cefalorraquídeo.

 

2.1 Punto de punción

 

La posición del paciente puede ser en sedestación o decúbito lateral.

 

A continuación se localiza el punto de punción mediante la toma de referencia anatómica: bordes anterosperiores de las crestas iliacas L3 – L4. Aunque este nivel es el habitual, se puede pinchar en otro punto para buscar un mayor o menor nivel anestésico. De esta forma, se asegura la protección de la médula espinal que no suele llegar más allá de L1 – L2.

2.2 Técnica

Mediante técnica estéril, se desinfecta la zona y se infiltra el anestésico local en la piel y en el tejido subcutáneo. A continuación se realiza la punción con una aguja raquídea (calibre 24- 25G) atravesando la piel, tejido subcutáneo, ligamento supraespinoso, ligamento interespinoso, ligamento amarillo y duramadre, hasta observar la salida de líquido cefalorraquídeo. A continuación y se infiltra el anestésico sin mover la aguja.

Posteriormente, se retira la aguja y se coloca un apósito. Si durante la inyección el paciente sintiese dolor, se detendrá la inyección, ya que se puede estar dañando una raíz nerviosa.

2.3 Complicaciones y efectos secundarios

• Punción hemática: salida de sangre a través de la aguja.
• Parestesias.
• Hipotensión arterial por vasodilatación provocada por el bloqueo simpático.
• Naúseas y vómitos: secundarios a la hipotensión.
• Retención urinaria: por bloqueo del músculo detrusor vesical.
• Lumbalgia: tras intentos repetidos con agujas de gran calibre.
• Cefalea post-punción: por la continua pérdida de LCR a través del orificio dural.

Prueba en aire espirado (test de aliento)

 

Consiste en la medición de hidrógeno, metano y dióxido de carbono en el aire espirado tras la administración de un sustrato a base de dextrosa. Este sustrato variará en su composición, dependiendo de lo que queramos medir:

• Intolerancia a la lactosa (la más frecuente).
• Fructosa.
• Sorbitol.
• Lactitol: sobrecrecimiento bacteriano*.
• Otras.
  

Las bacterias intestinales descomponen la dextrosa liberando hidrógeno y metano. Cuando estos pasan al pulmón a través del torrente circulatorio, se expulsan en el aire espirado durante la respiración junto al CO2.

De esta forma, el aumento de la concentración de estos gases en el aliento tras la administración del sustrato elegido, nos va a indicar que este disacárido no se ha absorbido de forma adecuada y, por tanto, puede existir una intolerancia o un síndrome de malabsorción.

(*) SIBO. El intestino grueso contiene la mayor concentración de flora bacteriana en nuestro organismo. Cuando parte de esta flora coloniza algún segmento del intestino delgado, podemos hablar de sobrecrecimiento bacteriano. Este se puede manifestar con distensión, flatulencias, dolor abdominal, diarrea, pérdida de peso, etc. Las causas pueden ser diversas y el tratamiento suele consistir en la administración de antibióticos de amplio espectro.

PREPARACIÓN PARA LA PRUEBA

Para evitar falsos negativos, es necesario que el paciente cumpla distintos requisitos:

• La prueba se realizará en ayuna estricta de 8 horas.
• El paciente no puede tomar antibióticos 4 semanas antes de la prueba.
• El tratamiento con inhibidores de la bomba de protones (omeprazol, pantoprazol, lansoprazol, esomeprazol, rabeprazol,...) debe suspenderse 15 días antes de la prueba. Sí puede tomar ranitidina y procinéticos.
• Las horas previas a la prueba no se puede fumar, comer caramelos ni chicles.
• También está contraindicado lavarse los dientes o usar colutorios (contienen sorbitol).
• Tampoco puede usarse lápiz de labios.

REALIZACIÓN DE LA PRUEBA

En resumen, la secuencia sería la siguiente:

1. Reposo de, al menos, 10 minutos.
2. Recoger la muestra basal.
3. Ingesta de la solución correspondiente.
4. Recoger la muestra post-dosis a los 30 minutos.
5. Repetir la secuencia a los 60, 90, 120, 150, 180 y 240 minutos (fig.).
6. Identificar las muestras y enviarlas al laboratorio correspondiente.

Cada laboratorio y marca comercial puede tener sus especificicaciones a la hora de preparar la medicación administrada y los tiempos de espera, por lo que es imprescindible leer las instrucciones de cada kit.