Cribado del primer trimestre de embarazo

Consiste en la estimación de las probabilidades de que el feto esté afectado de trisomías 21 (síndrome de Down), 18 (sd de Edward) o 13 (de Patau). Se hace independientemente de la edad de la embarazada y consta de las siguientes partes:

1. ANALÍTICA MATERNA

La extracción de sangre a la embarazada se realiza entre las 8 y las 10 semanas de gestación y mide, principalmente, dos valores bioquímicos: el de la fracción beta de la hormona del embarazo (BHCG) y los valores de la proteína placentaria asociada al embarazo (PAPP-A).

2. ECOGRAFÍA

Se realiza entre las 11 y la 13 semanas de gestación y a través de ella se puede:

1. Datar el tiempo de gestación midiendo la longitud craneo-caudal (CRL) del feto. Para poder realizar esta ecografía debe existir un CRL entre 45 y 84 mm.
2. Valorar la trasluscencia nucal (TN). Éste es un espacio situado en la parte posterior de la cabeza del feto. El motivo de realizar esta medida es porque los fetos con síndrome de Down tienden a tener una mayor cantidad de fluido en este espacio.
3. También se valoran otros parámetros como son: la presencia de hueso nasal y el ángulo fronto-malar.
4. Realizar un estudio anatómico del feto.
5. También se puede usar un doppler para valorar dos marcadores secundarios: el ductus venoso y la válvula tricúspide, para descartar la presencia de regurgitación tricúspidea o cardiopatías frecuentes en fetos afectos de síndrome de Down.

3. CÁLCULO DEL RIESGO

Los valores del CRL, de la TN y de la analítica materna se introducen en un software de cálculo de riesgo, realizando una corrección del valor de los marcadores bioquímicos según la edad de la embarazada, el peso, la etnia o si padece diabetes mellitus tipo I.

4. INTERPRETACIÓN DEL TEST.

Se considera una gestación de alto riesgo cuando:

1. El resultado del screening es superior a 1/250 para trisomía 21, 18 o 13.
2. Se evidencie alguna malformación fetal en la ecografía.
3. Se detectó alguna anomalía cromosómica en una gestación anterior.
4. Si hubo una anomalía cromosómica en uno de los progenitores.

En estos casos, se ofrecerá un procedimiento invasivo.

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Gonadotropina coriónica humana (Beta-hCG) en el embarazo

HCG es el acrónimo de Human Chorionic Gonadotropin, también conocida como la hormona del embarazo. Se trata de una glicoproteína secretada por las células embrionarias desde poco tiempo después de la implantación en el útero.

El rápido aumento de los niveles séricos de Beta-hCG después de la concepción, la convierte en un excelente marcador para:

• Confirmación temprana del embarazo.
• Monitorización del correcto desarrollo del feto, ya que el valor se duplica cada 48-72 horas en las primeras semanas de gestación.

Los niveles de esta hormona pueden medirse a través de:

• La orina (test convencional de venta en farmacias).
• Sangre, más sensible, ya que puede detectar niveles de hasta de 5 mUI/ml.

RESULTADOS

Un hCG de menos de 5 mIU/ml es casi siempre negativo y positivo cuando es mayor a 100 mIU/ml. Entre 5 y 100 mIU/ml es indeterminado, por lo que hay que volver a repetir el análisis para ver su evolución.

Tener en cuenta que estos valores son siempre orientativos, y que puede haber mucha diferencia entre una mujer y otra; un embarazo normal puede tener niveles bajos de hCG y resultar un bebé perfectamente sano. Esto se debe a que:

1. Algunos embriones tienen una implantación más lenta.
2. Obesidad. La concentración de hCG son significativamente más baja en embarazadas obesas (IMC > 30 kg/m2), sin embargo, el tiempo de duplicación es similar al resto de embarazadas.
3. Diagnóstico Genético Preimplantacional*. Hay estudios que relacionan un valor más bajo de la hCG con embriones a los que se ha sometido a PGD.
4. Embriones congelados. Suele haber un menor nivel de hCG cuando la implantación se produce con embriones congelados.
5. Embarazo ectópico.

Cuando es más alto de lo normal, hay que pensar en un embarazo múltiple, aunque hay que esperar la confirmación mediante ecografía.

(*) Técnica de prevención utilizada en reproducción asistida con la finalidad de detectar anomalías en el material genético embrional, evitando así la transferencia de embriones con alteraciones genéticas o cromosómicas.

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Vacunas indicadas durante el embarazo y la lactancia

La vacunación de la mujer antes, durante y después del embarazo es objeto de numerosas dudas y controversias. Por este motivo, se pierden numerosas oportunidades de que esta población adquiera una adecuada cobertura vacunal para proteger al feto, a la madre y al futuro recién nacido de enfermedades prevenibles mediante inmunización activa.

VACUNAS A ADMINISTRAR ANTES DEL EMBARAZO

Además de completar el calendario vacunal de la madre, antes del embarazo están indicadas las siguientes vacunas:

• Triple vírica (TV): sarampión, rubeola y parotiditis.
• Varicela
• Hepatitis B (VHB).
• Tétanos
• La vacuna del COVID puede y debe administrarse en cualquier momento del embarazo y la lactancia.

No obstante, se recomienda evitar el embarazo durante los 28 días posteriores a la administración de vacunas con gérmenes vivos atenuados*.

INDICADAS DURANTE EL EMBARAZO

Durante el período de gestación, las vacunas tienen como objetivo proteger a la gestante y a su futuro bebé. Existen tres vacunas recomendadas para TODAS las embarazadas:

• Vacuna antigripal: administrar en cualquier momento del embarazo y tan pronto como sea posible, independientemente de las semanas de gestación transcurridas.
• Tosferina: administrarla sin excepción a todas las embarazadas entre la semana 27 y 34 de gestación.
• SARS-COV-2: se pueden administrar antes y en cualquier momento del embarazo, dada la gravedad de la enfermedad para la embarazada y el feto.

CONTRAINDICADAS DURANTE EL EMBARAZO

En la gestación, solo están contraindicadas las vacunas con gérmenes vivos atenuados* y la vacuna frente al papiloma humano (VPH), ya que no hay datos suficientes sobre su eficacia y seguridad durante este periodo. No obstante, si por algún motivo fuesen administradas, no sería razón alguna para la interrupción del embarazo.

VACUNAS A ADMINISTRAR TRAS EL PARTO

La lactancia no contraindica ninguna vacuna, por lo que las madres que no se vacunaron durante el embarazo, deberán recibir las siguientes vacunas para evitar el contagio al recién nacido:

• Tosferina.
• Vacuna contra la gripe si es la temporada.
• SARS-COV-2

(*) Triple vírica, varicela, gripe intranasal, fiebre amarilla, fiebre tifoidea oral,… 

 

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La hormona antimulleriana (AMH) u «hormona inhibidora mulleriana»

Es una hormona que segregan los folículos ováricos y que ofrece información sobre la reserva ovárica de la mujer en cada edad, ya que es un indicador proporcional del número de óvulos disponibles en cada momento.

La reserva ovárica es un concepto que engloba tanto la cantidad de ovocitos que quedan, como la calidad de los mismos.

Su determinación es un método novedoso en la medicina reproductiva, por lo que su importancia ha aumentado exponencialmente y es objeto múltiples estudios.

OTRAS APLICACIONES Y CARACTERÍSTICAS DE LA AMH

• Puede tomarse como el único marcador de reserva ovárica a analizar para conocer el estado del ovario, lo que disminuye el número de pruebas a realizar.
• Puede determinar el sexo del feto, ya que es la hormona responsable de diferenciar los órganos reproductivos masculinos y femeninos en el embrión.
• Predecir la menopausia. La AMH va disminuyendo con la edad, por lo que su descenso es un marcador precoz de envejecimiento ovárico. Se da, incluso, antes de las alteraciones de otras hormonas como la FSH o el estradiol.
• La reserva ovárica no se altera con el embarazo, los anticonceptivos o los agonistas de la GnRH* empleados en algunos tratamientos ginecológicos. Por tanto, la AMH recuperará su valor habitual al volver a la situación normal.
• Se puede medir en cualquier momento del ciclo. A diferencia de otras hormonas, como la FSH (que deben analizarse durante los 4 primeros días de regla), los niveles de AMH no varían significativamente a lo largo del ciclo menstrual.
• Calcular las posibilidades de éxito de un tratamiento de reproducción asistida. Los valores de AMH en sangre predicen la reserva ovárica y la respuesta del óvulo a los tratamientos de FIV/ICSI con una alta sensibilidad y especificidad. Niveles elevados nos informan de un mayor número de óvulos, mientras que niveles < 1 ng/ml, predicen una baja respuesta ovárica.
• Con niveles de AMH > 3.5 ng/ml, hay más riesgo de que se produzca un síndrome de hiperestimulación ovárica** tras un tratamiento de FIV. Por ello, se pueden usar sus niveles como guía para dosificar la medicación.
• Valorar el daño ovárico causado en pacientes que han pasado por un tratamiento de quimioterapia, radioterapia o cirugía.
• Los niveles de AMH orientan sobre el tiempo que se puede esperar a la hora de tener hijos. También ayudan a decidir si es recomendable preservar la fertilidad con un tratamiento de vitrificación de ovocitos.

(*) Hormona hipotalámica que estimula la síntesis y liberación de FSH y LH.

(**) El SHO es una respuesta exagerada del ovario a los tratamientos hormonales.

 

 

 

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Anticoncepción de urgencia (“píldora del día después”)

Es la que se utiliza para prevenir un embarazo tras mantener relaciones sexuales desprotegidas. También están indicadas en los siguientes casos:

• Accidentes con el método anticonceptivo habitual.
• Casos de violación.
• Exposición a sustancias teratogénicas.

No es una píldora abortiva, o sea, no interrumpe el embarazo en caso de que éste ya se encuentre en curso.

Los dos principios activos que actualmente se usan como anticonceptivos de emergencia, son:

1. Levonorgestrel 1,5 mg (Norlevo®, Postinor®).

Derivado de la progesterona*, su efecto depende del momento del ciclo en que se administre: si se hace antes de la ovulación, evita que ésta se produzca. En caso de que la ovulación ya haya tenido lugar, actúa alterando el endometrio y el moco cervical dificultando la implantación.

Actualmente no precisa receta médica para su dispensación y se pueden administrar hasta 72 horas tras la relación sexual, aunque se recomienda usarla lo antes posible, ya que pierde eficacia a partir de las 24 horas (95-58%).

2. Acetato de Ulipristal (EllaOne®).

Actúa a nivel de los receptores de progesterona, inhibiendo o retrasando la ovulación. También produce cambios en el endometrio dificultando la implantación del óvulo fecundado.

Se puede administrar durante las 120 horas posteriores pero, al igual que el levonorgestrel, pierde eficacia a partir de las 72 horas (85-61%).

EFECTOS SECUNDARIOS

El efecto secundario más frecuente de ambas píldoras son las náuseas. Recordar que si se producen vómitos durante las tres horas posteriores a su administración, deberá repetirse la toma.

Otros efectos secundarios frecuentes son: cefalea, astenia, tensión mamaria y desrregularización temporal del ciclo menstrual.

No se han descrito efectos nocivos para el feto en caso de que la píldora no consiga el efecto deseado y se produzca el embarazo.

CONTRAINDICACIONES

La primera contraindicación es el embarazo. O sea, debe descartarse un embarazo en curso antes de su administración. No obstante, la píldora carece de efectos abortivos.

También está contraindicada en casos de insuficiencia hepática grave.

Su eficacia puede verse reducida en mujeres con enfermedades que cursan con malabsorción, como la enfermedad de Crohn.

 

 

(*) Hormona que se produce durante durante el embarazo y la segunda fase del ciclo menstrual.

Depresión postparto (F53) y tristeza/disforia postparto (O90.6)

La tristeza o disforia postparto es un término que se utiliza para describir los sentimientos leves de preocupación, tristeza y fatiga que sufren el 80% de las madres después del parto y que desaparecen por si solos al cabo de unas dos semanas. Suele estar provocada por la falta de descanso, la adaptación a la nueva situación y el brusco descenso de los niveles hormonales que se produce tras la expulsión de la placenta.

La depresión postparto, en cambio, es un trastorno más grave y duradero del estado de ánimo que suele afectar al 15% de las mujeres después de dar a luz. Se manifiesta por sentimientos de tristeza, ansiedad y cansancio que dificultan el autocuidado, el cuidado del bebé, las relaciones interpersonales y las AVD*, por lo que suele requerir tratamiento.

De etiología multifactorial, es una consecuencia de la combinación de factores fisiológicos, emocionales y ambientales.

SÍNTOMAS

Usualmente detectados por el entorno familiar, comienzan entre una semana y un mes tras el parto:

• Tristeza y falta de ilusión.
• Llanto sin motivo aparente
• Irritabilidad, ansiedad y preocupación excesivas
• Insomnio o somnolencia excesiva
• Falta de concentración e interés
• Cefaleas, dolores musculares y molestias estomacales.
• Aislamiento social
• Anorexia
• Falta de vínculo afectivo con el bebé
• Intento de autolisis en casos graves

FACTORES DE RIESGO:

• Antecedentes personales y familiares de depresión postparto
• Síntomas durante el embarazo
• Episodios de depresión en cualquier otra etapa de su vida
• Antecedentes familiares de enfermedad mental
• Vivencia de una situación estresante durante el embarazo
• Complicaciones médicas durante el embarazo o el parto
• Parto prematuro, problemas de salud en el bebé
• Embarazo no deseado
• Consumo de sustancias de abuso

Si no se trata, la depresión posparto puede prolongarse en el tiempo y afectar a la salud de la madre, dificultar el cuidado de su hijo y afectar a sus relaciones laborales e interpersonales en todos los ámbitos.

  

(*) Actividades de la vida diaria

Toxoplasmosis congénita (P37.1)

La toxoplasmosis es una enfermedad causada por el Toxoplasma Gondii. La toxoplasmosis congénita es la contraída por el recién nacido por contagio vertical durante el embarazo.

La TC se debe al consumo de carne inadecuadamente cocinada o por ingestión de agua o alimentos contaminados con excrementos de gato.

El 40% de las embarazadas infectadas, contagia al feto. Aunque la tasa de transmisión al feto es más alta en las mujeres que contraen la enfermedad en etapas gestacionales tardías, los fetos infectados en los primeros meses de gestación, suelen presentar síntomas más graves.

El parásito Toxoplasma Gondii se distrubuye por todo el mundo, aunque con una prevalencia muy variable según la zona geográfica.

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO

En las embarazadas suele cursar de forma asintomática, aunque algunas pueden presentar un cuadro leve similar a la mononucleosis con adenopatías regionales. En raras ocasiones, coriorretinitis.

Los recién nacidos infectados pueden nacer asintomáticos o presentar una evolución muy rápida con muerte temprana. Las secuelas neurológicas y oftalmológicas pueden retrasarse años. Los síntomas suelen consistir en:

• Retraso del crecimiento intrauterino
• Nacimiento prematuro
• Ictericia
• Hepatoesplenomegalia
• Miocarditis
• Neumonitis
• Exantemas

El compromiso neurológico, a menudo grave, incluye coriorretinitis, hidrocefalia y calcificaciones intracraneales (triada clásica). También microcefalia y convulsiones.

Pruebas de apoyo al diagnóstico:

• Para la madre, determinación seriada de IgG
• Feto: determinación de la PCR en líquido amniótico, análisis del LCR Y estudios de imagen del encéfalo.
• En el RN, pruebas serológicas y de PCR en fluidos y tejidos orgánicos, evaluación oftalmológica y una RM o TC del cerebro.

El tratamiento suele consistir en pirimetamina, sulfadiazina y leucovorina. En ocasiones, espiramicina.

PREVENCIÓN

1. Las embarazadas deben evitar el contacto con zonas contaminadas por heces de gato.
2. Los ovoquistes requieren más de 24 horas para convertirse en infecciosos, por lo que el reemplazo diario de la arena del gato, usando guantes y lavándose las manos poteriormente, reduce el riesgo de infección.
3. Cocinar la carne completamente.
4. Pelar o lavar minuciosamente las frutas y las verduras.
5. Lavarse las manos después de tocar cualquier alimento crudo.
6. Las mujeres con riesgo de infección, serán evaluadas durante todo el embarazo.
7. Las embarazadas infectadas, deben asesorarse sobre los tratamientos disponibles.

Emesis e hiperemesis gravídica (021.0)

Se llama así a las náuseas y vómitos que presentan un alto porcentaje de embarazadas - casi un 80% - durante el primer trimestre de embarazo.

CARACTERÍSTICAS

1. Los vómitos suelen ser alimenticios, de predominio matutino, precedidos de náuseas y no suelen afectar al estado general del feto.
2. Con ausencia de otra sintomatología asociada: fiebre, dolor abdominal, cefalea ni alteraciones neurológicas.
3. Los desencadenantes del cuadro suele ser la ingesta de alimentos, algunos olores, así como un estado de hipoglucemia matutino.

ETIOLOGÍA

• Factores hormonales: diversos estudios relacionan el cuadro con niveles altos de la hormona gonadotropina coriónica humana (HCG), ya que su nivel alcanzan el pico máximo hacia la 10ª semana, coincidiendo con la máxima frecuencia de los vómitos. La emesis gravídica también es más frecuente en los embarazos múltiples.
• F. Psicológicos: rechazo inconsciente al embarazo, miedo al parto, a la maternidad o al cuidado del recién nacido. Se observa una mayor incidencia de emesis gravídica en mujeres con embarazos no deseados y/o con antecedentes de conflictos familiares.
• F. Genéticos: mayor incidencia en mujeres con madres o hermanas que han padecido el síndrome

HIPEREMESIS GRAVÍDICA

Es la forma severa del cuadro. No llega al 2% de los casos y se caracteriza por vómitos constantes, abundantes e incoercibles, llegando a producir pérdida de peso, alteraciones hidroelectrolíticas y cetonuria en la gestante. Require tratamiento médico.

RECOMENDACIONES PARA PALIAR LOS SÍNTOMAS

• Hacer 5 o 6 comidas/día de pequeño volumen para evitar hipoglucemias.
• Comer despacio y masticar bien.
• Aumentar la ingesta de carbohidratos y proteínas y disminuir las grasas.
• Consumir alimentos fríos y, preferentemente, sólidos.
• Si las náuseas son por la mañana, comer algún alimento antes de levantarse.
• Reposo relativo, sin tumbarse totalmente después de comer.
• Beber a menudo y a pequeños sorbos.
• Evitar olores fuertes y desagradables.
• Usar ropa que no comprima el abdomen.

Preeclampsia (O14.9)

O toxemia gravídica, es una complicación que se da a partir de la 20ª semana de gestación, caracterizada por hipertensión arterial, proteinuria y edemas.

De causa desconocida, la preeclampsia cursa como un estado de vasoconstricción generalizada que provoca isquemia placentaria con sufrimiento fetal, lo que debuta mucho antes de la aparición de los primeros síntomas en la madre.

COMPLICACIONES

• En la gestante, puede evolucionar hacia una eclampsia*, hemorragias intracraneales, edema agudo de pulmón e insuficiencia renal.
• En el feto puede provocar insuficiencia placentaria con disminución del crecimiento intrauterino y rotura prematura de membranas. Es una de las causas más frecuentes de parto prematuro.

Es habitual que tanto el estado fetal como la situación de riesgo de la madre, obligue a terminar la gestación antes de término.

FACTORES DE RIESGO

Primer embarazo, HTA previa a la gestación, antecedentes familiares, embarazo múltiple, obesidad y edad (menos de 20 años y más de 40).

SIGNOS Y SÍNTOMAS

HTA (> 140/90 mmHg), proteinuria (>300 mg/24 horas), edemas, aumento brusco de peso, cefalea, visión borrosa, fotofobia, fatiga, náuseas, vómitos, polaquiuria, dolor en hipocondrio derecho, disnea y trombocitopenia.

TRATAMIENTO

Soporte vital, tratamiento de la HTA y de las convulsiones e interrupción del embarazo (aborto o parto prematuro) en cuanto lo permita la situación clínica de la madre.

(*) Eclampsia: convulsiones e hiperrreflexia que se producen en el contexto de una preeclampsia. Supone un riesgo vital.

Maternidad subrogada, madre o vientre de alquiler

La maternidad subrogada, es una técnica de reproducción asistida mediante la cual una mujer da a luz un bebé que pertenece, genética y legalmente, a otros padres.

Para que la madre portadora alcance el estado de gestación, se utilizan técnicas de reproducción asistida como son:

1. Fecundación “in vitro” o FIV: la fecundación del óvulo se produce fuera del cuerpo de la madre. Para ello, se extraen uno o más ovocitos de los ovarios maternos y se fecundan en un medio líquido. Posteriormente, el embrión resultante se implanta en el útero de la mujer portadora.
2. Inseminación asistida o artificial: consiste en depositar los espermatozoides en la futura gestante de forma instrumental.

TIPOS DE MATERNIDAD SUBROGADA

La maternidad subrogada se puede clasificar en función de la carga genética del bebé. Así tenemos:

1. Maternidad subrogada tradicional. La madre gestacional aporta su propio óvulo, pero el espermatozoide proviene de un donante. En este caso, el bebé se puede concebir por inseminación artificial o fecundación in vitro.
2. Gestacional. Tanto el óvulo como el espermatozoide son aportados por la pareja que solicita la subrogación y la madre portadora no tiene ninguna relación genética con el feto. En este caso, el embarazo se produce exclusívamente mediante fecundación in vitro.

Por otro lado, también se puede clasificar teniendo en cuenta los factores económicos existentes:

1. Altruista: la mujer portadora lo hace sin ánimo de lucro, aunque los padres biológicos se hagan cargo de los gastos médicos y legales.
2. Lucrativa: la madre portadora se queda embarazada a cambio de una contraprestación económica.

Ácido fólico en el embarazo

Los defectos del tubo neural (DTN) son malformaciones graves y relativamente frecuentes que se originan en las primeras semanas de gestación. Los suplementos de folatos han demostrado ser una de las medidas más costo-efectivas para su prevención.

LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL

Son defectos en el cierre del tubo neural, que se produce en las primeras 6 semanas de desarrollo embrionario. Pueden producirse a nivel de encéfalo (anencefalia y encefalocele) y en la columna vertebral (espina bífida):

• Anencefalia: susencia total o parcial de cerebro incompatible con la vida.
• Encefalocele: herniación del cerebro y las meninges a través de un defecto de cierre en el cráneo.
• Espina bífida: es la exposición de tejido nervioso recubierto de meninges a través de una hendidura en la columna vertebral.

EL ÁCIDO FÓLICO

El ácido fólico es una vitamina hidrosoluble del grupo B, que actúa como coenzima en la síntesis del ARN y el ADN, por lo que reduce la incidencia de DTN´s, el labio leporino, el paladar hendido y algunas cardiopatías congénitas.

Los programas sanitarios de la mayoría de los países desarrollados, recomiendan la administración de 0´4 mg/día de ácido fólico para las mujeres que piensan quedarse embarazadas y no tienen antecedentes familiares de DTN. El tratamiento deben de empezarlo al menos cuatro semanas antes de la concepción y continuarlo durante el primer trimestre de embarazo.

Los suplementos de folatos deben tomarse bajo prescripción médica en forma de monofármacos, ya que los multivitamínicos pueden aportar dosis poligrosas de vitaminas liposolubles, para alcanzar la dosis recomendada de ácido fólico.

 

Trisomías o trisonomías

Las células de los seres humanos están formados por 46 cromosomas (23 heredados de cada progenitor). De estos 23 pares de cromosomas, uno determina el sexo y los 22 restantes - llamados autosómicos - determinan las características genéticas de la persona, mediante el ADN contenido en su núcleo.

Una trisionomía o trisomia es la "triplicación" de uno de estos 23 pares de cromosomas, dando lugar a una tripleta cromosómica y provocando deficiencias físicas y psíquicas en el feto.

Las trisomías pueden ser totales o parciales. En las primeras, se produce una copia extra completa del cromosoma y en la segunda, sólo se duplica parte de este.

Esta alteración pueden afectar a cualquiera de los 22 pares de cromosomas autosómicos y suele generar una condición incompatible con la vida. No obstante, en ocasiones, dan lugar a síndromes caracterizados por problemas físicos y mentales propios que varían en gravedad y frecuencia.

TRISOMIA 21

La más comun: síndrome de Down. Corresponde al cromosoma 21 y provoca retraso mental en distintos grados, anomalías cardiacas, musculares y una apariencia física particular.

TRISOMIA 18

Síndrome de Edwards. Es la segunda más frecuente y suele ser más severa que la anterior. Afecta a 1/6000 nacidos vivos y es tres veces más común en niñas.

Se caracteriza por un aspecto físico propio con microcefalia, malformaciones óseas, anormalidades cardiacas y retraso mental.

TRISOMIA 7

Síndrome de Williams. Aunque se habla de trisomía, en realidad se trata de una monosomía, en la que el cromosoma 7 pierde parte de su núcleo.

Las personas con esta condición, pese a sufrir una disminución de su capacidad intelectual, suelen desarrollar un vocabulario adecuado, buena memoria y son muy sociables, lo que les permite un buen funcionamiento social y laboral.

Físicamente, también tienen unos rasgos faciales característicos, bajo peso por hipertiroidismo, malformaciones cardiacas y problemas gastrointestinales.

TRISOMÍA 13

O síndrome de Patau. Aunque no es un trastorno incompatible con la vida, la mayoría de los embarazos no llegan a término y los bebés que nacen, no suelen alcanzar el mes de vida.

Son niños de talla corta con retraso psicomotor, cardiopatías, ojos juntos, labio leporino y hendidura del velo del paladar.

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Vacuna de la tosferina en la embarazada

La tosferina es una infección respiratoria ampliamente distribuida y causada por la bacteria Bordetella pertussis. Aunque afecta a todas las edades, la B. Pertussis es responsable de una elevada morbilidad y mortalidad en lactantes, a los que puede causar cuadros clínicos muy graves (síndrome de tosferina maligna).

En España, la tosferina sigue un patrón epidémico cíclico, pero se observa un aumento progresivo de la incidencia, hospitalización y mortalidad desde 2010, especialmente en menores de 3 meses.

Debido a que la primera dosis de la vacuna de la tosferina incluida en el calendario vacunal, no se administra hasta los 2 meses de edad, la inmunidad efectiva frente a la enfermedad no comienza hasta pasadas las 10 semanas de vida del bebé.

En respuesta a esta situación, la AEP, planteó vacunar a todas las embarazadas, entre las 27 y 34 semanas de gestación, independientemente de su estado previo de vacunación y en todas las gestaciones.

Según numerosos estudios y a la experiencia en países de nuestro entorno, la vacunación de la embarazada es actualmente la estrategia más costo-efectiva para el control de la tosferina y la mortalidad causada por la misma en lactantes. Estos estudios también apuntan a que no hay reducción de la inmunogenicidad tras la primovacunación rutinaria en niños de madres vacunadas durante el embarazo.

Esta vacuna se comercializa con el nombre de Tdpa, y ofrece también protección contra el tétanos y la difteria. Además, es segura para la mujer, la gestación y el recién nacido, ya que se trata de una vacuna inactivada.

Fuentes: AEP y Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.

 

 

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Clasificación de los fármacos según su efecto sobre el embarazo

Con objeto de evaluar los riesgos sobre el uso de medicamentos durante el embarazo, diversas agencias reguladoras han establecido sistemas de clasificación de los mismos, agrupándolos en categorías.

Una de las más conocidas es la publicada por la FDA (Food & Drug Administration), que agrupa los fármacos en cinco grandes grupos representados por letras, según el riesgo estimado que suponen para el feto. Así:

• A. Riesgo remoto de teratogenia y/o daño fetal en humanos. Estudios en humanos, no han demostrado riesgo para el feto durante el primer trimestre de embarazo.
• B. Se acepta su uso durante la gestación. No existen estudios en embarazadas, pero en estudios con animales, no han demostrado riesgo para el feto.
• C. Sin estudios en embarazadas, hay evidencias de daños en el feto en estudios con animales. Para su uso, debe valorarse la relación beneficio/riesgo.
• D. Existe evidencia de daño fetal en humanos. Utilizar si no hay alternativa en ocasiones en las que el beneficio supere ampliamente los riesgos.
• X. Contraindicado en el embarazo. Estudios en humanos han demostrado efectos teratogénicos y daño fetal. El riesgo supera claramente los posibles beneficios

Este sistema ha sido ampliamente criticado por considerarse confuso y muy simple, ya que de esta forma, un fármaco catalogado como de categoría C, no implica que sea más seguro que otro de categoría D, dado que el primero se basa en estudios con mamíferos, no siempre extrapolables a la especie humana.

Por ello, la ACPM (Advisory Committee of Prescrptión Medicines) propuso sustituir este sistema por otro que proporciona información más detallada sobre el riesgo para la madre, el feto y la lactancia. Se trata de un sistema similar con 7 categorías (A, B1,B2, B3, C, D, y X):

• A. No se observa aumento de la frecuencia de malformaciones ni efectos dañinos sobre el feto en estudios con gran número de embarazadas.
• B1. No se ha observado aumento de la frecuencia de malformacione u efectos dañinos sobre el feto. Estudios con animales no evidencian un incremento del daño fetal.
• B2. Sobre un número limitado de embarazadas, no se ha observado efecto teratógeno ni daño fetal. Estudios con animales inadecuado o insuficientes.
• B3. En estudio con humanos, no se observa aumento de la frecuencia de malformaciones y efectos dañinos, pero estudios con animales evidencian un incremento de estos.
• C. Sin efectos teratógenos pero han causado o son sospechosos de causar efectos dañinos reversibles en el feto.
• D. Fármacos que causan o son sospechosos de provocar  un incremento de malformaciones y efectos adversos en el feto humano.
• X. Alto riesgo de daño fetal permanente. No utilizar durante el embarazo o ante sospecha del mismo.

Diabetes gestacional (O24.4). Prueba de sobrecarga oral de glucosa

La diabetes gestacional (DG) se produce por un aumento de la insulinoresistencia en la embarazada por las alteraciones metabólicas provocadas por las hormonas placentarias durante la gestación (s.t. en la 2ª mitad del embarazo).

La DG empieza cuando el páncreas no es capaz de producir insulina suficiente para contrarrestar las acciones de estas hormonas. Sin la adecuada cantidad de insulina, la glucosa no puede abandonar el torrente sanguíneo y ser reconvertida en energía en el interior de las células. El resultado es un aumento de la glucemia.

PRUEBAS DE APOYO AL DIAGNÓSTICO

A todas las embarazadas se les hace el test de O´Sullivan en el 2º trimestre como método de cribado, aunque se realiza en el 1er trimestre si el embarazo es de alto riesgo, la embarazada es mayor de 35 años, ha padecido DG previa, macrosomía, muerte fetal, tiene antecedentes (personales o familiares) o presenta una glucemia basal entre 100 y 125 mg/dl.

1. TEST DE O’SULLIVAN

Consiste en determinar la glucemia basal y a la hora después de ingerir 50 g de glucosa por VO (independientemente de la hora del día y de la hora de la última ingesta).

Un valor mayor o igual a 140 mg/dl señala a la gestante con riesgo de DG, y se le realiza una prueba de sobrecarga oral de glucosa (SOG).

También se realizará la SOG cuando la glucemia basal esté por encima de 105 mg/dl.

2. PRUEBA DE SOBRECARGA ORAL DE GLUCOSA (S.O.G.).

Se administran 100 g de glucosa en ayunas (> 10 h) y se determina la glucemia al inicio, a la hora y a las dos horas. La SOG será positiva si están alterados, al menos, dos de los siguientes puntos:

• G. Basal > 95 mg/dl
• Glucemia a la hora > 180 mg/dl
• Glucemis a las 2 h > 155 mg/dl

DIAGNÓSTICO DE DIABETES GESTACIONAL

El médico diagnósticará DG si hay 2 glucemias basales mayores de 125 mg/dl, una glucemia postprandial mayor de 200 ml/dl o una SOG positiva (en todos los casos se repite la prueba para confirmarlo).

A las seis semanas tras el parto o al finalizar la lactancia se volverá a practicar otra SOG con 75 g de glucosa, midiéndose la glucemia basal y a las 2 horas, para reclasificar a la paciente como normal, con glucemia basal alterada, con intolerancia a la glucosa o con DM tipo 2.

Al cabo de 10 años, un alto porcentaje de las embarazadas que han padecido DG, presentan diabetes tipo 2 establecida.

Gemelos. Clasificación

Como sabemos, no todos los embarazos múltiples son iguales, pero... ¿Como se clasifican y que diferencia hay entre ellos?, ¿pueden ser de distinto sexo?, ¿tienen que tener el mismo grupo sanguíneo?,... Veamos una breve descripción:

1. Gemelos dicigóticos (mellizos): se dan cuando se produce la fertilización de dos óvulos distintos por dos espermatozoides diferentes. Cada uno de los cigotos se implantan en el útero siguiendo su propia evolución. Es el tipo de embarazo múltiple más frecuente (2/3 del total). Los gemelos dicigóticos pueden tener distinto sexo y diferente grupo sanguíneo, compartiendo las mismas características que los hermanos de distinta edad.

2. Gemelos monocigóticos. Constituyen el 1/3 restante y la gestación es el resultado de la fertilización de un solo óvulo por un único espermatozoide. De este modo, las características genéticas de ambos embriones serán iguales y, por tanto, del mismo sexo y grupo sanguíneo; y con un aspecto físico semejante. Dependiendo del momento en el que se produce la división, los gemelos monocigóticos se clasificarán a su vez en:

• 2.1. Bicoriales biamnióticos (30% de este segundo grupo). La división se produce entre el primer y el tercer día de gestación y dará lugar a dos fetos con dos placentas y dos bolsas amnióticas distintas.
• 2.2. Monocoriales biamnióticos (68%). La división tiene lugar entre los días 4 y 8. Habrá una sola placenta con una bolsa coriónica y dos amnióticas.
• 2.3. Monocoriales monoamnióticos (2%). La división se produce entre los días 9 y 13 y los embriones compartirán una única placenta y una bolsa amniótica.
• 2.4. Siameses: la división se produce a partir del día 14 y no será completa, originando gemelos unidos que compartirán alguna parte de su cuerpo según el momento en que se haya producido dicha división.

*Cigoto= óvulo fecundado por un espermatozoide.

 

Sufrimiento fetal

El sufrimiento fetal es la alteración del intercambio de oxígeno y nutrientes entre el feto y la placenta. Se detecta cuando se observa una alteración en la frecuencia cardiaca fetal.

Ante la sospecha de sufrimiento fetal, hay que tomar medidas como, por ejemplo, cambios posturales u oxigenoterapia. Si estas medidas no son suficientes, hay que practicar una cesárea de urgencia.

No obstante, para evitar las consecuencias que tiene la hipoxia sobre el feto, éste dispone de varios mecanismos de defensa. Uno de ellos es el exceso de vellosidades que tiene la placenta y que determina una superficie de intercambio muy extensa. Además, la afinidad de la hemoglobina fetal por el oxígeno, es mayor que en el adulto. Por último, los tejidos fetales son más resistentes a la acidosis, lo que les permite una mayor tolerancia en situaciones con bajo intercambio gaseoso.

CAUSAS DEL S.F:

1. Causas maternas. Afecciones maternas que conllevan una alteración de la cantidad o calidad de la sangre que llega al feto; y que implican una disminución del aporte de oxígeno. Estas afecciones pueden ser:

• 1.1. Hipotensión arterial, con disminución del flujo sanguíneo arterial de la madre hacia la placenta. Puede estar producida por una hemorragia aguda, por tratamientos hipotensores o por el síndrome de decúbito supino (disminución del gasto cardíaco por compresión de la vena cava inferior por el útero grávido).
• 1.2. Hipoxia materna. Cardiopatías, anemia grave en la madre o una insuficiencia respiratoria, hacen disminuir el flujo placentario de O2 hacia el feto.
• 1.3. Acidosis materna. Se produce en gestantes diabéticas descompensadas. El agotamiento de las reservas de glucosa, dan lugar al paso de cuerpos cetónicos (subproducto del metabolismo de las grasas) de la madre al feto.
• 1.4. Hipertensión arterial. Tanto la HTA crónica como la inducida por el embarazo, dan lugar a un crecimiento intrauterino retardado y a sufrimiento fetal por falta de espacio.

2. Alteraciones de la placenta: placenta previa, envejecimiento placentario por embarazo prolongado (senescencia placentaria), desprendimiento placentario (el más grave)...

3. Causas funiculares (del cordón). Alteración de la circulación sanguínea en el cordón umbilical o dificultad en la salida del bebé por el canal del parto (por prolapso, un cordón corto, una vuelta de cordón al cuello del feto o a uno de sus miembros,...).

4. Causas fetales. La cantidad o calidad de la sangre fetal que llega del feto a la placenta no es la adecuada. La causa más común es la anemia hemolítica fetal (por incompatibilidad del Rh o por acción de toxinas, gérmenes o radiaciones ionizantes).

5. Causas uterinas. Frecuentes en el último trimestre de gestación: tumores, malformaciones uterinas o cualquier otra lesión ocupante de espacio.

REACCIÓN FETAL ANTE EL SUFRIMIENTO

Un sufrimiento fetal prolongado, produce lesión y muerte tisular. El grado de la lesión dependerá del número de células afectadas:

1. Lesión reversible. La más frecuente. La función celular se ve afectada, pero no deja secuelas una vez normalizada la situación.
2. Lesión irreversible. Muerte celular de parénquimas que no se regeneran. Suele dejar secuelas en órganos (s. t. cerebro).
3. Muerte fetal o neonatal. Hipoxia intensa y duradera. Esto produce una lesión de parénquimas imprescindibles para la vida, que tiene como consecuencia la muerte intraútero, durante el parto o en el posparto inmediato.

 

Amniocentesis

Es una prueba diagnóstica que se hace sobre la 16ª semana de gestación, para recoger información sobre el estado del feto, mediante la obtención de una muestra de líquido amniótico.

La amniocentesis proporciona información sobre la existencia de anomalías cromosómicas y trastornos metabólicos genéticos, aunque no detecta malformaciones físicas ni defectos congénitos de otra naturaleza.

Se realiza mediante la introducción de una aguja guiada por un ecógrafo a través de la pared abdominal, el útero y las bolsas amnióticas. Una vez dentro de éstas, se extrae una muestra de líquido amniótico para analizar los cromosomas de las células fetales obtenidas del líquido (en el laboratorio de citogenética).

INDICACIÓN DE LA PRUEBA

La amniocentesis está indicada a embarazadas a las que se le supone un mayor riesgo de que su feto pueda tener una alteración cromosómica. El riesgo se determina en base a sus antecedentes personales, familiares, embarazos previos, hallazgos ecográficos anormales o mediante el cribado que se realiza en el primer trimestre de gestación.

RESULTADOS

Tras 48 horas es posible descartar las principales anomalías cromosómicas (prueba rápida QF-PCR* o FISH), aunque el resultado definitivo tardará unas 3 o 4 semanas.

CUIDADOS POSTERIORES A LA AMNIOCENTESIS

Es una técnica indolora y muy segura, aunque existe riesgo de causar un aborto en aproximadamente el 1% de los casos. Posteriormente a la prueba, es posible sentir un leve dolor.

Se recomienda reposo relativo (no absoluto en cama) y abstinencia de relaciones sexuales durante 48 horas. Advertir a la embarazada que debe ponerse en contacto con su centro sanitario si tiene dolor intenso, fiebre de más de 38 ºC, sangrado vaginal o pérdida de líquido a través de la vagina.

ALTERNATIVAS

Actualmente existen otras pruebas diagnósticas prenatales no invasivas, en las que, mediante la toma de una muestra sanguínea de la madre, se pueden detectar las alteraciones cromosómicas fetales más frecuentes (las que afectan a los cromosomas 13, 18 y 21).

También permiten analizar los cromosomas X e Y para saber el sexo del feto a partir de la semana 10 de gestación. En algunos casos, este análisis puede no ser el más adecuado y el ginecólogo precisará entonces practicar una amniocentesis.

(*) QF-PCR (Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction) reacción en cadena de la polimerasa que permite la multiplicación del ADN.

El traumatismo en la embarazada

La fisiopatología de una mujer gestante que ha sufrido un traumatismo es diferente a causa de los cambios fisiológicos propios del embarazo y por la necesidad de atender a un segundo paciente: el feto.

Resumiendo, los principales cambios anatomofisiológicos a tener en cuenta en una embarazada, son:

• Las presiones arteriales disminuyen por redistribución vascular.
• Mayor frecuencia cardiaca. Debemos tener precaución en la interpretación de la taquicardia como signo de hipovolemia. Considerar como taquicardia una frecuencia mayor a 100 lpm.
• Compresión de la vena cava inferior a partir de la semana 20. Trasladar a la paciente en decúbito supino con ateralización izquierda.
• Cambio electrocardiográficos. Desviación del eje hacía la izquierda.
• En presencia de hemorragia, la embarazada dispone de un mayor volumen sanguíneo, lo que le permite mantener los signos vitales durante un periodo más prolongado. La FC y la TA se pueden mantener en niveles normales hasta el momento de entrar en fracaso hemodinámico severo, pero no así el feto.
• Anemia fisiológica. A pesar del aumento de volumen circulante, el hematocrito no aumenta en la misma proporción, por lo que la anemia por hemodilución es un dato analítico normal.
• Los factores de coagulación aumentan. Lo que ocasiona mayor coagulabilidad que, junto con el éstasis venoso al final del embarazo, hacen que tenga un mayor riesgo de trombosis venosa.
• Menor capacidad pulmonar por elevación diafragmática: disminución de la tolerancia a la apnea y la hipoxia.
• Mayor pérdida renal de bicarbonato, por lo que la acidosis se instaura con mayor rapidez.
• Desplazamiento caudo-cefálico de las vísceras abdominales e intestino, con menor incidencia de lesiones intestinales y mayor riesgo de traumatismo uterino (con hemorragias muy profusas).
• Desplazamiento de la vejiga. En el 3º trimestre la vejiga se distiende convirtiéndose en un órgano abdominal, con el consiguiente aumento del riesgo de lesiones y rotura.

(*) Un útero al final del embarazo consume un 30% del gasto cardíaco de la gestante (frente a un 2% del útero no grávido), lo que explica la rapidez de instauración de la PCR en una gestante hipóxica.