El cariograma

El término cariotipo hace referencia a la dotación cromosómica de una persona o una especie. O sea, al conjunto de cromosomas que tiene cada una de sus células.

El cariotipo es algo propio de cada especie. Esto significa que el patrón cromosómico de un humano, con 23 pares de cromosomas, es diferente al de otras especies.

El cariotipo también puede variar ligeramente entre individuos de una misma especie. Por ejemplo, las personas con trisonomías, tienen 47 cromosomas, ya que disponen de una copia extra de algún cromosoma.

Por otra parte, el cariograma hace referencia al análisis cromosómico de las células de un individuo.

U T I L I D A D

Determinar el cariotipo de una persona tiene numerosas aplicaciones en la práctica clínica, ya que nos permite detectar anomalías en el número o la estructura de sus cromosomas. Una de las aplicaciones más conocidas es el diagnóstico prenatal temprano de alteraciones cromosómicas (numeral, estructural o deleción*) que desembocan en enfermedades o trastornos genéticos, como el Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21) o el Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X).

El estudio del cariotipo no se realiza únicamente en el periodo prenatal. También realiza en niños y adultos para diagnosticar enfermedades o trastornos genéticos, por ejemplo, el síndrome de Klinefelter (infertilidad en hombres por trisomía XXY).

R E A L I Z A C I Ó N

• En el caso de un feto, se hace una amniocentesis para obtener una muestra del líquido amniótico.
•  De forma postnatal, se obtiene una muestra de alguno de sus tejidos, aunque normalmente se toma una muestra de la médula ósea o de sangre (tubo con anticoagulante heparina litio). Una vez obtenida la muestra, se realiza un cultivo de sus células fetales en el medio adecuado.

A partir de estos cultivos se obtienen células en división. Esto es importante, porque los cromosomas sólo son visibles durante la división celular (mitosis). Si se tomasen muestras de células que se encuentran fuera de la mitosis, su ADN estaría en forma de cromatina y no se podría ver ninguna anomalía. Para evitar esto, las células son tratadas con colchicina, un compuesto que detiene la mitosis, haciendo que las células queden paralizadas en esta fase.

Cuando se obtienen las muestras de los cultivos celulares, se tiñen con tintes para ácidos nucleicos, que colorean de diferente tono cada región del cromosoma según su contenido en nitrógeno, lo que las hace visibles al microscopio.

Una vez teñidas las muestras, los cromosomas son ordenados por tamaño y colocados junto a sus homólogos para su comparación.

(*) Mutación cromosómica en la que se pierde material genético.