Prueba de cribado neonatal

O prueba del talón, es una prueba que se le hace a todos los recién nacidos (en centros públicos y privados) entre las 72 y las 120 horas de vida para la detección de patologías congénitas. Actualmente, puede detectar hasta 21 enfermedades que, de no ser tratadas, producirían un grave riesgo en el niño antes de que llegue a la edad adulta. Algunas de ellas, son:

• Fenilcetonuria: aminoacidopatía; trastorno metabólico por carencia o baja presencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH), que convierte la fenilalanina (aminoácido presente en muchos alimentos) en otras sustancias asimilables por el organismo. La acumulación de fenilalanina es tóxica para el sistema nervioso.
• Hipotiroidismo: fallo tiroideo congénito o adquirido (si no se detecta en la prueba de cribado).
• Fibrosis quística o mucovicidosis: enfermedad genética, crónica y no contagiosa. Afecta a varios órganos del cuerpo, sobre todo a los pulmones, provocando la acumulación de secreciones espesas que favorecen las infecciones respiratorias.
• Acidurias y acidemias orgánicas: trastorno en la degradación de aminoácidos. Los subproductos resultantes de su metabolismo, se acumulan en la orina, el plasma y los tejidos.
• Defectos de la betaoxidación: grupo de enfermedades metabólicas complejas, frecuentemente manifestada por hipoglucemias hipocetósicas.