Enfermedades raras

Una enfermedad se considera rara cuando se da con muy baja frecuencia en la población. En concreto, cuando afecta a menos de 5 por cada 10.000 habitantes (0´05 %).

Según la OMS, existen casi 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Esto supone que 3 millones de españoles y 27 millones de europeos están afectados por una de estas enfermedades.

Las enfermedades raras suelen tener una serie de características comunes y problemática asociada:

• Comienzo precoz (2/3 aparecen antes de los dos años de edad).
• Suelen ser crónicas, degenerativas y discapacitantes. Frecuentemente acompañadas de déficit del desarrollo motor, sensorial y/o cognitivo.
• Dolor crónico en un 20% de los casos.
• Alta mortalidad. Son la causa del 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
• Comorbilidad familiar, ya que suelen ser hereditarias.
• Complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva, con gran desconocimiento y desinformación por parte de los profesionales.
• Ausencia de terapias y escasa disponibilidad de medicamentos, ya que son de baja rentabilidad para la industria farmacéutica y el SNS.
• Requieren estudios genéticos muy especializados.
• Necesitan seguimiento multidisciplinar, con especiales necesidades de cuidado, rehabilitación y apoyo.
• Causan dependencia con una fuerte carga económica y familiar.
• Problemas educativos y laborales.

Fuente principal: OMS.