Prueba de cribado neonatal
O prueba del talón, es una prueba que se le hace a todos los recién nacidos entre las 36-48 horas de vida (en el hospital o en el C.S.en caso de recibir antes el alta hospitalaria).
Actualmente, puede detectar numerosas patologías congénitas que, de no ser tratadas, producirían un grave riesgo en el niño antes de que llegue a la edad adulta. Algunas de ellas, son:
- Fenilcetonuria: aminoacidopatía; trastorno metabólico por carencia o baja presencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH), que convierte la fenilalanina (aminoácido presente en muchos alimentos) en otras sustancias asimilables por el organismo. La acumulación de fenilalanina es tóxica para el sistema nervioso.
- Hipotiroidismo: fallo tiroideo congénito o adquirido (si no se detecta en la prueba de cribado).
- Fibrosis quística o mucovicidosis: enfermedad genética, crónica y no contagiosa. Afecta a varios órganos del cuerpo, sobre todo a los pulmones, provocando la acumulación de secreciones espesas que favorecen las infecciones respiratorias.
- Acidurias y acidemias orgánicas: trastorno en la degradación de aminoácidos. Los subproductos resultantes de su metabolismo, se acumulan en la orina, el plasma y los tejidos.
- Defectos de la betaoxidación: grupo de enfermedades metabólicas complejas, frecuentemente manifestada por hipoglucemias hipocetósicas.
P R O C E D I M I E NT O
- Informar a los padres.
- Preparar el material necesario.
- Cumplimentar los datos de la ficha de cribado.
- Punción, obtención y manipulación de las muestras:
- Analgesia no farmacológica.
- Higiene de manos y uso de guantes.
- Posicionar al RN colocando su pierna por debajo del corazón.
- Localizar la zona del talón a puncionar.
- Desinfectarla y dejarla secar.
- Puncionarla con el dispositivo específico.
- Desechar la primera gota de sangre.
- Impregnar los círculos con una ÚNICA gota grande.
- Comprobar que la sangre sea visible en el reverso del papel.
- Comprimir el punto de sangrado.
- Secar la ficha durante 2-3 horas antes de introducirla en el sobre.
- Registrar en la historia y entregar el resguardo a los padres.
