jueves, 26 de abril de 2018

Enfermedades erradicadas. La viruela (B03)


Una enfermedad se considera erradicada cuando se elimina en todo el mundo. Cuando deja de circular en una región determinada, se clasifica como eliminada en esa área (poliomielitis en Europa y EE.UU).

Hasta la fecha, solo se ha considerado erradicada una enfermedad: la viruela, que en 1980 se declaró así por la World Health Assembly. El último caso se dió en 1977 en Somalia.

La viruela es una enfermedad infecto-contagiosa causada por el virus variola mayor, que tenía una mortalidad cercana al 35 % y dejaba graves secuelas en las personas que sobrevivían (ceguera y cicatrices muy profundas).

Su erradicación se logró a través de un programa de identificación rápida de nuevos casos y la aplicación de una vacunación en anillo. Este método consiste en el aislamiento del germen mediante:

  1. El rastreo de todas las personas que pudieran haber estado expuestas al contagio
  2. Y su vacunación en el menor tiempo posible.

FACTORES QUE FAVORECIERON LA ERRADICACIÓN DE LA VIRUELA


1. La enfermedad presenta erupciones en la piel que la hacen muy reconocible.

2. El plazo de tiempo que transcurre entre la exposición y la aparición de los primeros síntomas es muy corto, por lo que no puede propagarse demasiado antes de ser detectada.

3. No cuenta con reservorio animal*; o sea, sólo los humanos pueden transmitir y contraer la viruela.

4. La inmunización contraída tras la vacunación o por sufrir la enfermedad es muy duradera, por lo que:
  • Las personas que sobrevivieron a la enfermedad, desarrollaron una inmunidad natural de por vida contra futuras infecciones.
  • La OMS promovió la inmunización de grandes grupos de población en cortos períodos de tiempo.

(*) La viruela bovina (B08.0), precursora de la primera vacuna contra la viruela humana, es una enfermedad vírica (Cowpox virus) que cursa con vesículas y se transmite por contacto directo con animales infectados.

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jueves, 19 de abril de 2018

Enfermedades ligadas al sexo 


Son enfermedades causadas por mutaciones en los alosomas (cromosomas que determinan el sexo) y pueden estar ligadas al cromosoma X o al Y.

ENFERMEDADES DOMINANTES LIGADAS AL CROMOSOMA X

Son las más comunes, ya que un único alelo mutado es suficiente para manifestar la enfermedad. Se caracterizan porque:
  • Un hombre afectado transmite la enfermedad a todas sus hijas, ya que les transmite su único cromosoma X afectado.
  • Todos sus hijos varones serán sanos (heredan su cromosoma Y).
  • El ejemplo más conocido es la hipofosfatemia.



ENFERMEDADES RECESIVAS LIGADAS AL CROMOSOMA X

  • Se manifiestan principalmente en hombres, por tener un sólo cromosoma X.
  • Las mujeres sólo manifestarán la enfermedad si sus dos cromosomas X están afectados
  • Aunque serán portadoras si presentan la mutación en uno de sus cromosomas X.
  • Las hijas de un padre afectado serán portadoras obligadas.
  • Pero ninguno de sus hijos varones manifestará la enfermedad.
  • Ejemplos: hemofilia y daltonismo.




ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA Y

Este tipo de enfermedades son muy poco frecuentes, ya que sólo pueden ser transmitidas de padres a hijos varones por la herencia de este cromosoma.

martes, 10 de abril de 2018

Crisis de ausencias típicas (petit mal).


Son un tipo de crisis epilépticas que cursan con episodios muy breves (unos segundos), en los que el niño interrumpe bruscamente la actividad que estaba haciendo y se desconecta del medio sin llegar a caer al suelo.

A veces, pueden acompañarse de movimientos repetitivos de las manos, la boca y los ojos (nistagmo). Cuando el episodio termina, el niño retoma la actividad que estaba haciendo como si no hubiese ocurrido nada.

Las crisis de ausencias se deben a una alteración de la actividad neuronal y, aunque parecen tener un componente genético, son multifactoriales.


Se da en niños de entre 4 y 9 años con un desarrollo normal. Son más frecuentes en niñas y suelen remitir con la edad.

Existen otras crisis llamadas atípicas que no cumplen el patrón comentado y que se asocian a otros cuadros epilépticos más graves, frecuentemente acompañados de retraso en el desarrollo y/o déficit cognitivo.

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO

El diagnóstico es fundamentalmente clínico y se confirma con un electroencefalograma con un patrón característico (figura).

Debido a la frecuencia con la que se dan y a su repercusión en el entorno del niño, las crisis de ausencias necesitan tratamiento con fármacos antiepilépticos que suelen retirarse después de 1-2 años sin crisis.


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