Hemofilia (D66 y D67)

Es un trastorno en la coagulación de la sangre debido a la falta o déficit de algún factor de la coagulación.

La cascada de coagulación funciona gracias a la acción encadenada de 13 factores coagulantes. La disfunción de uno de estos factores produce una interrupción de la cascada, enlenteciendo la formación del coágulo.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al sexo, en concreto, al cromosoma X. Esto significa que la transmiten las mujeres portadoras (con doble dotación de cromosomas X), pero sólo la manifiestan los hombres (con dotación cromosómica XY).

La hemofilia afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos y raramente es adquirida.

Su SÍNTOMA principal es la dificultad para detener un sangrado. En los casos graves (el 70%), el paciente puede presentar hemorragias internas espontáneas y en las grandes articulaciones sin causa aparente. En los casos leves, la enfermedad no suele detectarse hasta que el paciente sufre un traumatismo, se somete a un examen preoperatorio o a un reconocimiento rutinario.

Existen dos TIPOS de hemofilia:

1. Hemofilia A o clásica (D66). Conlleva la deficiencia o ausencia de factor VIII (una glucoproteína plasmática) y está causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X.
2. Hemofilia B o enfermedad de Christmas (D67). Implica déficit de factor IX, igualmente asociado al cromosoma X.

Su TRATAMIENTO consiste en reponer el factor de coagulación por vía IV. Es importante que el paciente informe al cirujano de que padece esta enfermedad antes de realizarse una cirugía y evitar los deportes de contacto.