Enfermedad de alzheimer (G30.9) y generalidades sobre otras demencias

La DEMENCIA podría definirse como:

• Reducción progresiva de la capacidad de memoria a corto plazo, pensar, aprender y razonar.
• Pérdida de la atención y la orientación T-E.
• Deterioro irreversible de las facultades mentales e intelectuales adquiridas.
• Trastornos comportamentales: labilidad emocional, insomnio, delirios, alucinaciones,...
• Falta de autocuidado.

CLASIFICACIÓN DE LA DEMENCIAS

1.- DEMENCIAS PRIMARIAS. Propias por daño en las células del SNC: Alzheimer, demencia por cuerpos de Lewy, sd de Huntington, Parkinson,...

2.- D. SECUNDARIAS. Patologías ectógenas del SNC:

•     De origen vascular: ictus isquémico o hemorrágico.
•     Neoplásico: tumores cerebrales primarios y secundarios (metatásicos), encefalitis, meningitis,...
•     Infeccioso: sífilis, SIDA, enf. de Lyme, encefalitis herpética,...
•     Metabólico: Hipo/Hipertiroidismo, insuficiencia renal o hepática, enfermedad de Wilson, sd de Korsakoff, déficit de vitamina B1, B12, ácido fólico...
•     Tóxico: alcohol, ingestión/inhalación de Al, As, Pb,...
•     Traumático: traumatismo cráneoencefálico, hematoma subdural.
•     Psiquiátrico: depresión, enfermedades psiquiátricas crónicas...

LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER

Presentada oficialmente por Alois Alzheimer sobre una mujer de 51 años en 1906. Anteriormente, esta enfermedad era catalogada como esquizofrenia.

La EA es un trastorno de la corteza cerebral que produce un deterioro cognitivo, degenerativo y progresivo de dos o más funciones de las siguientes: memoria a corto plazo, lenguaje, pensamiento y conducta, constituyendo entre un 50 y un 70% de las demencias.

La edad es su factor de riesgo más importante, aunque se puede dar a edades tempranas. Su comienzo suele ser insidioso y lento, pero con el tiempo, sus síntomas se hacen más graves interfiriendo en las AVD hasta alcanzar una dependencia total.

ETIOLOGÍA DE LA EA

Actualmente desconocida, las teorías que cuentan con más apoyo, son:

• Déficit de acetilcolina (AC).
• Acumulación de proteínas tau* y beta-amiloides**.
• Trastornos metabólicos.

Existen otras hipótesis más novedosas que también requieren ser confirmadas o rechazadas mediante estudios: contacto con Al o herpes simple. Sólo el 1% tienen un origen genético o hereditario.

SÍNTOMAS Y RASGOS CARACTERÍSTICOS DE LA EA

• Pérdida de la memoria a corto y largo plazo.
• Labilidad emocional.
• Dificultad para definir conceptos, encontrar sinónimos y semejanzas.
• Deterioro de la capacidad de juicio y/o razonamiento.
• Resolver problemas. Bajo rendimiento laboral y social.
• Afasia, apraxia, agnosia,…

DIAGNÓSTICO

Actualmente, no se dispone de marcadores biológicos para emitir un diagnóstico fiable, pero las principales pruebas se basan en:

- Pruebas de apoyo al diagnóstico:

• Analítica general: hematocrito, bioquímica, hormonas tiroideas, vitaminas B12 y B9 y orina.
• Estudio de LCR por punción lumbar.
• Neuroimágenes: TAC, RM, donde se determina una disminución del peso y volumen cerebral, atrofia de los hemisferios cerebrales, aumento de los surcos,…

- Rasgos más significativos: pérdida y/o reducción del tamaño de neuronas colinérgicas y, por consiguiente, de las conexiones sinápticas de su neurotransmisor principal (AC).

- Características definitivas (post-morten):

• Nudos neurofibrilares: aglomeraciones de proteínas tau en el interior de las neuronas y obstruyéndolas.
• Placas neuríticas: placas de proteínas beta-amiloides dentro de las neuronas.
• P. seniles: conjunto de beta-amiloides extracelulares junto a neuronas muertas o degeneradas.

(*) Proteina abundante que radica en los axones neuronales del SNC y SNP.

(**) Péptido de 36 a 43 aminoácidos. Aunque se asocia a la EA, tiene otras muchas actividades a nivel neuronal.

La úlcera de Buruli (A31.1)

Es una infección crónica y debilitante de la piel, tejidos blandos y sistema osteoarticular con desfiguraciones permanentes y discapacidad en los casos más graves, causada por el Mycobacterium ulcerans (bacteria de la familia de la tuberculosis y la lepra).

El diagnóstico y el tratamiento tempranos son el único medio para minimizar su morbilidad y evitar discapacidades.

DISTRIBUCIÓN GEOGRÁFICA

Al menos, 33 países de clima tropical y subtropical (de África, Sudamérica, Oceanía y Pacífico occidental) han notificado casos de UdB, aunque sus características clínicas y patrones epidemiológicos varían en función de la zona geográfica.

En África, un 48% de los afectados son menores de 15 años, mientras que en Asia es un 19% y el 10% en Oceanía. No existen diferencias significativas entre sexos.

CLASIFICACIÓN

Un 55% de las lesiones se producen en las extremidades inferiores, un 35%, en las superiores y un 10% en el resto del cuerpo.

La gravedad de la enfermedad se ha clasificado en tres categorías:

1. Categoría I. Una única lesión pequeña (la mayoría de las lesiones con diagnóstico y tratamiento temprano).
2. Cat. II. Placa ulcerosa o no ulcerosa con o sin edemas.
3. Cat. III. Lesiones diseminadas acompañadas o no de afectación osteoarticular.

SÍNTOMAS

La UdB se manifiesta inicialmente como un nódulo, placa o una inflamación difusa en piernas, los brazos o edema facial. En ausencia de tratamiento (y a veces con él), la enfermedad presenta los clásicos bordes socavados, pudiendo afectar a los huesos y provocando deformidades.

Suele evolucionar sin dolor ni fiebre.

DIAGNÓSTICO

La detección precoz y el tratamiento antibiótico constituyen la piedra angular de la estrategia para el control de la UdB.

• Clínico. Dependiendo de la edad del paciente, la zona geográfica y la localización de las lesiones, hay que descartar otras afecciones, como las úlceras crónicas de los MM.II. por insuficiencia arterial o venosa, úlceras diabéticas, forúnculos, lipomas, tuberculosis ganglionar, nódulos por oncocercosis o infecciones fúngicas.
• De laboratorio: PCR (reacción en cadena de la polimerasa), microscopía directa, histopatología y cultivo.

El VIH no es un factor de riesgo, pero la debilidad del sistema inmunitario que provoca hace que la progresión clínica de la UdB sea más agresiva y el tratamiento tenga peores resultados.

TRATAMIENTO

El 80% de los casos detectados a tiempo puede curarse con una combinación de antibióticos y tratamientos complementarios, cuyo objetivo consiste en minimizar el sufrimiento, las discapacidades y la carga socioeconómica, para ello, se utilizan combinaciones de antibióticos durante ocho semanas con independencia de la fase de la enfermedad:

• De elección: rifampicina con estreptomicina.
• Embarazo: ya que la estreptomicina está contraindicada en el embarazo, ésta se puede sustituir por claritomicina o mixofloxacino.

PREVENCIÓN

Ya que se desconoce su modo de transmisión, su prevención es difícil.

 

Foto: lesión categoría 1

Dolor neuropático periférico (M79.2)

CONCEPTO

El término “dolor neuropático periférico” hace referencia al dolor generado en el sistema nervioso periférico (nervios, plexos y terminaciones nerviosas nociceptivas) con o sin que haya una patología que lo provoque; o sea, aparece por la lesión o el funcionamiento anormal de los nervios periféricos que interpreta estímulos sensoriales normales (tacto, temperatura,…) como si fueran sensaciones dolorosas.

CAUSAS

El dolor neuropático es una consecuencia del funcionamiento anómalo del sistema nervioso, que conduce y analiza los estímulos externos dolorosos (nociceptivos), alertándonos, protegiéndonos y defendiéndonos de un daño mayor ante una contusión, una quemadura, etc… En condiciones normales, estos estímulos son solo una señal de alarma y protección.

En ocasiones, el DNP está asociado a la comprensión de los nervios periféricos a su salida de la médula espinal (estenosis del canal intervertebral), neuropatía diabética, neuralgia postherpética (herpes zoster), ciática, cáncer, accidentes cardiovasculares, ictus, plexopatía por arrancamiento (accidentes de tráfico, precipitaciones,…), dolor postamputación (dolor fantasma), etc…

A veces, su origen no es claro, lo que dificulta su diagnóstico y tratamiento. Su control se hace más complejo cuanto más tiempo se deje pasar.

 

SÍNTOMAS Y DIAGNÓSTICO

El diagnóstico suele estar basado en la clínica del paciente que suele describirlo como un dolor eléctrico, pinchante, hormigueante, quemante o frío. También, suele ir acompañado de sensación de acorchamiento, falta de sensibilidad y pesadez en los miembros afectados.

 

TRATAMIENTO

Normalmente, enfocado al alivio del dolor - su causa no siempre es tratable - mejorando el descanso y la calidad de vida del paciente.

Desde las Unidades del dolor se suelen ofrecer tratamientos farmacológicos como:

• Antidepresivos tricíclicos: amitriptilina y nortriptilina.
• Antidepresivos ISRS (Inhibidores selectivos de recaptación de serotonina y sodio).
• Antiepilépticos: gabapentina, pregabalina, topiramato, carbamacepima,…
• Opioides menores: tramaddol,…
• Opioides mayores: oxicodona, tapentadol,…
• Anestesicos locales: lidocaína tópica en parches transdérmicos,…

Los planes de tratamiento farmacológicos están previstos a largo plazo y de forma continuada y preventiva, sin tomarlo sólo durante las crisis. El DNP suele ser crónico.

Si aparecen efectos adversos o mala tolerancia, consultar al médico para buscar otra terapia alternativa: procedimientos intervencionistas como los bloqueos nerviosos.

También suele ser útiles la fisioterapia, el ejercicio físico y la psicoterapia.