Trisomías o trisonomías

Las células de los seres humanos están formados por 46 cromosomas (23 heredados de cada progenitor). De estos 23 pares de cromosomas, uno determina el sexo y los 22 restantes - llamados autosómicos - determinan las características genéticas de la persona, mediante el ADN contenido en su núcleo.

Una trisionomía o trisomia es la "triplicación" de uno de estos 23 pares de cromosomas, dando lugar a una tripleta cromosómica y provocando deficiencias físicas y psíquicas en el feto.

Las trisomías pueden ser totales o parciales. En las primeras, se produce una copia extra completa del cromosoma y en la segunda, sólo se duplica parte de este.

Esta alteración pueden afectar a cualquiera de los 22 pares de cromosomas autosómicos y suele generar una condición incompatible con la vida. No obstante, en ocasiones, dan lugar a síndromes caracterizados por problemas físicos y mentales propios que varían en gravedad y frecuencia.

TRISOMIA 21

La más comun: síndrome de Down. Corresponde al cromosoma 21 y provoca retraso mental en distintos grados, anomalías cardiacas, musculares y una apariencia física particular.

TRISOMIA 18

Síndrome de Edwards. Es la segunda más frecuente y suele ser más severa que la anterior. Afecta a 1/6000 nacidos vivos y es tres veces más común en niñas.

Se caracteriza por un aspecto físico propio con microcefalia, malformaciones óseas, anormalidades cardiacas y retraso mental.

TRISOMIA 7

Síndrome de Williams. Aunque se habla de trisomía, en realidad se trata de una monosomía, en la que el cromosoma 7 pierde parte de su núcleo.

Las personas con esta condición, pese a sufrir una disminución de su capacidad intelectual, suelen desarrollar un vocabulario adecuado, buena memoria y son muy sociables, lo que les permite un buen funcionamiento social y laboral.

Físicamente, también tienen unos rasgos faciales característicos, bajo peso por hipertiroidismo, malformaciones cardiacas y problemas gastrointestinales.

TRISOMÍA 13

O síndrome de Patau. Aunque no es un trastorno incompatible con la vida, la mayoría de los embarazos no llegan a término y los bebés que nacen, no suelen alcanzar el mes de vida.

Son niños de talla corta con retraso psicomotor, cardiopatías, ojos juntos, labio leporino y hendidura del velo del paladar.

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Reanimación con hipotensión permisiva en traumatizados

La reanimación con hipotensión permisiva en pacientes traumatizados es el aporte restringido de fluidos para que la presión arterial sistólica permanezca por debajo de 90 mmHg hasta haber controlado e/los punto/s de sangrado. De esta forma, conseguimos una aceptable oxigenación tisular sin aumentar la pérdida de sangre.

Numerosos estudios con animales han demostrado que las reposiciones agresivas en politraumatizados con hemorragias activas, aumentan el sangrado debido al incremento brusco de la presión arterial y venosa, sobrecarga cardíaca, hemodilución de los factores de coagulación y aumento de la acidosis. Todo ello se traduce en un aumento de la mortalidad.

CONTRAINDICACIONES

La reanimación permisiva está contraindicada en pacientes con traumatismo craneo-encefálico, en los que la reposición de volumen debe ir encaminada a mantener la presión arterial media (PAM) por encima de 90 mmHg, con el fin de no comprometer la presión de perfusión cerebral (PPC).

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Fisiopatología del taumatismo craneoencefálico (TCE). S06.9

Cuando hay un impacto mecánico sobre las estructuras encefálicas, se produce una lesión del tejido del sistema nervioso mediante dos mecanismos lesionales distintos:

1. LESIÓN PRIMARIA

Lesiones nerviosas y vasculares que aparecen en el momento del impacto. A su vez, pueden ser de dos tipos:

• 1.1. ESTÁTICA: las producidas por el impacto directo de un objeto contra el cráneo. Es el responsable de las fracturas craneales, laceraciones y hemorragias epi y subdurales.
• 1.2. DINÁMICA: se produce por el choque del cerebro contra las paredes del cráneo debido a las fuerzas de aceleración y desaceleración bruscas. Más frecuente y grave, este tipo de lesiones suele provocar contusiones cerebrales, hematomas intraparenquimosos y lesiones axonales difusas.

2. LESIÓN SECUNDARIA

Son las lesiones cerebrales de origen sistémico que aparecen en los minutos, horas o días después del traumatismo: hipotensión, hipoxemia, hipercadnia, anemia, hipertermia, hiponatremia, hipo o hiperglucemia,...

MECANISMO DE LA LESIÓN SECUNDARIA

La cavidad intracraneal es un espacio confinado y rígido formado por tres contenidos: parénquima intracraneal (80 % del contenido), líquido cefalorraquídeo LCR (10 %) y sangre (10 %); y aunque en caso de un incremento gradual de cualquiera de ellos, los demás se reajustan al espacio que los contiene, esto no ocurre en caso de un TCE, en los que el aumento brusco de cualquiera de ellos, provocará un incremento de la presión intracraneal.

El flujo sanguíneo cerebral (FSC) normal en un adulto es de 750 ml/min. y viene dado por la relación entre la presión de perfusión cerebral (PPC) y la resistencia vascular cerebral (RVC). A su vez, la PPC es la diferencia entre la presión arterial media (PAM) y la presión intracraneal (PIC). O sea:La FSC=PPC/RVC y la PPC=PAM*-PIC, por lo que FSC=(PAM-PIC)/RVC

La PIC normal en adultos debe ser menor a 15 mmHg y la PPC debe mantenerse entre 60 y 70 mmHg, por lo que se producirá una isquemia cerebral si la PAM disminuye por debajo de 90 mmHg.

El cerebro – con un consumo de O2 del 20 % del total corporal - es el órgano con menor tolerancia a la hipoxia.

(*) PAM=((PAS-PAD)/3)+PAD

Vacuna de la tosferina en la embarazada

La tosferina es una infección respiratoria ampliamente distribuida y causada por la bacteria Bordetella pertussis. Aunque afecta a todas las edades, la B. Pertussis es responsable de una elevada morbilidad y mortalidad en lactantes, a los que puede causar cuadros clínicos muy graves (síndrome de tosferina maligna).

En España, la tosferina sigue un patrón epidémico cíclico, pero se observa un aumento progresivo de la incidencia, hospitalización y mortalidad desde 2010, especialmente en menores de 3 meses.

Debido a que la primera dosis de la vacuna de la tosferina incluida en el calendario vacunal, no se administra hasta los 2 meses de edad, la inmunidad efectiva frente a la enfermedad no comienza hasta pasadas las 10 semanas de vida del bebé.

En respuesta a esta situación, la AEP, planteó vacunar a todas las embarazadas, entre las 27 y 34 semanas de gestación, independientemente de su estado previo de vacunación y en todas las gestaciones.

Según numerosos estudios y a la experiencia en países de nuestro entorno, la vacunación de la embarazada es actualmente la estrategia más costo-efectiva para el control de la tosferina y la mortalidad causada por la misma en lactantes. Estos estudios también apuntan a que no hay reducción de la inmunogenicidad tras la primovacunación rutinaria en niños de madres vacunadas durante el embarazo.

Esta vacuna se comercializa con el nombre de Tdpa, y ofrece también protección contra el tétanos y la difteria. Además, es segura para la mujer, la gestación y el recién nacido, ya que se trata de una vacuna inactivada.

Fuentes: AEP y Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.

 

 

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